フェニルケトン尿症とは？新生児検査陽性の理由と食事制限・最新治療法
かつての医療現場では「脳の神経組織が完成する学童期を過ぎれば、食事制限を緩和または中止してもよい」と考えられていた時期がありました。しかし、その後の長期追跡調査によって、成人後に血中濃度が高値に戻ると、集中力の低下、記憶障害、うつ症状や情動不安といった精神神経機能のトラブルが生じることが判明しています。そのため現在の世界的な医療ガイドラインでは、「Diet for Life（生涯にわたる食事管理）」が標準原則です。
特に成人女性が向き合うべき重大な課題が母性フェニルケトン尿症です。患者である女性が高フェニルアラニン血症のまま妊娠すると、胎盤を通じて胎児に高濃度のフェニルアラニンが供給されてしまいます。胎児自身が遺伝子異常を持っていなくても、高濃度の環境に曝されることで先天性心疾患、小頭症、知的障害、低出生体重などの深刻な奇形や発育不全を招く危険性が極めて高くなります。
これを防ぐためには、妊娠を希望する数か月前から厳密な食事管理とモニタリングを行い、受胎前から出産まで血中濃度を厳格な安全基準値内にコントロールする「計画妊娠」の徹底が強く推奨されています。
