ダウン症モザイク型は顔立ちで見分けられる？標準型との決定的な違いと真相
ダウン症特有の顔貌としてよく挙げられるのが、吊り上がった目尻・内眥贅皮（目頭を覆うひだ）・低く平らな鼻根部・小さな耳・舌を出しやすい傾向などです。標準型21トリソミー（全体の約95％を占めるタイプ）ではこれらの特徴が比較的明瞭に現れますが、モザイク型ダウン症の特徴としては、これらの特徴が「非常に軽微」あるいは「一部の特徴しか見られない」ケースが多々あります。
そのため、医師であっても出産直後の視診だけで「モザイク型である」と即断することは極めて困難です。親族に似ている要素の方が強く出ている赤ちゃんも多く、「なんとなく鼻が低い気がする」「少し目が離れているかも」といった曖昧な印象に留まることも珍しくありません。
「顔立ちが控えめだからダウン症ではない」と思い込んで診断が遅れたり、逆に「少し特徴が似ているだけで標準型と宣告されたが、検査したらモザイク型だった」という事例が存在するのは、この外見上の曖昧さに起因しています。
