生まれつき眼球がない無眼球症の真実|原因と確率・最新の義眼治療
生まれたばかりの赤ちゃんのまぶたが開かない、あるいは開いても中に眼球が確認できない場合、主に無眼球症(Anophthalmia)または小眼球症(Microphthalmia)の可能性が検討されます。この2つは似た文脈で語られることが多いものの、厳密には病態が異なります。
無眼球症は、眼球そのものが完全に欠損している状態を指します。一方、小眼球症は眼球組織自体は存在するものの、標準的なサイズよりも著しく小さく発育が止まってしまった状態です。臨床現場では、ごくわずかな眼球組織が残存している「臨床的無眼球症」を含め、画像診断(MRIや超音波)を用いて精密な鑑別が行われます。
視機能への影響としては、完全な無眼球症では視力を得ることが困難ですが、小眼球症の場合は縮小の度合いや網膜・視神経の残存状態によって、わずかに光を感じる「光覚」や限定的な視力が保たれているケースもあります。どちらのケースでも、眼球が存在しない・小さいことによって眼窩(目の周りの骨のくぼみ)や顔面骨の成長が遅れてしまうリスクがあり、早期の専門的介入が求められます。